Opis
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X (MRX) – Test MLPA (P015) (zespół duplikacji MECP2) należy do badań specjalistycznych. Wynik pomaga lekarzowi zawęzić rozpoznanie — sam nie jest diagnozą.
Co wykrywa to badanie
Badanie wykrywa zmiany w liczbie kopii genów — delecje i duplikacje.
Kiedy warto je wykonać
- podejrzenie choroby związanej z tym badaniem
- wywiad rodzinny choroby dziedzicznej lub zakaźnej
- kontrola po leczeniu
- diagnostyka różnicowa przy niespecyficznych objawach
Jak przygotować się do badania
Materiał: krew pełna (EDTA). Przy większości badań z tej grupy nie trzeba być na czczo. Poinformuj o przyjmowanych lekach i przebytych infekcjach.
Czas oczekiwania na wynik
Zwykle 10–21 dni roboczych. Termin zależy od metody i zakresu badania.
Ograniczenia badania
Badanie wykrywa delecje i duplikacje, ale nie odczytuje całej sekwencji genu — przy podejrzeniu mutacji punktowej konieczne bywa sekwencjonowanie.
Co dalej z wynikiem
Wynik omów z lekarzem prowadzącym — interpretacja zależy od objawów, wywiadu i innych badań.
Najczęstsze pytania
Czy potrzebne jest skierowanie? Nie, badanie można zamówić komercyjnie.
Czy materiał można pobrać w domu? Krew — tak. Wymazy i materiał tkankowy pobiera się w placówce.
Czy wynik jest dostępny online? Tak, w panelu laboratoryjnym.
Opinie
Na razie nie ma opinii o produkcie.