Opis
Zespół Marfana- Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32) to badanie wykonywane przez laboratorium ALAB. Materiał: krew pełna (EDTA).
| Karta badania — najważniejsze dane | |
|---|---|
| Materiał | Krew żylna pełna (EDTA) |
| Czas wyniku | 12 dni robocze |
| Pobranie | w domu lub w punkcie |
| Skierowanie | nie jest wymagane |
Co wykrywa to badanie
Badanie wykrywa zmiany w sekwencji genu — mutacje punktowe, insercje i delecje.
Kiedy warto je wykonać
- podejrzenie choroby związanej z tym badaniem
- wywiad rodzinny choroby dziedzicznej lub zakaźnej
- kontrola po leczeniu
- diagnostyka różnicowa przy niespecyficznych objawach
Jak przygotować się do badania
Materiał: krew pełna (EDTA). Przy większości badań z tej grupy nie trzeba być na czczo. Poinformuj o przyjmowanych lekach i przebytych infekcjach.
Czas oczekiwania na wynik
Zwykle 3–6 tygodni roboczych. Termin zależy od metody i zakresu badania.
Ograniczenia badania
Badanie obejmuje wskazane eksony lub regiony — mutacje poza analizowanym obszarem nie zostaną wykryte.
Co dalej z wynikiem
Wynik omów z lekarzem prowadzącym — interpretacja zależy od objawów, wywiadu i innych badań.
Jakie badania warto zrobić w tej grupie
| Badanie | Po co je zrobić |
|---|---|
| Morfologia | podstawowy obraz krwi — anemia, infekcja |
| CRP | stan zapalny w organizmie |
| Glukoza | poziom cukru i ryzyko cukrzycy |
| Lipidogram rozszerzony | cholesterol i trójglicerydy |
Najczęstsze pytania
Czy potrzebne jest skierowanie? Nie, badanie można zamówić komercyjnie.
Czy materiał można pobrać w domu? Krew — tak. Wymazy i materiał tkankowy pobiera się w placówce.
Czy wynik jest dostępny online? Tak, w panelu laboratoryjnym.
Opinie
Na razie nie ma opinii o produkcie.