Sklep
Wyświetlanie 817–864 z 2682 wynikówPosortowane według popularności
-
Zespół KID – analiza eksonu 2 genu GJB2
1,109 zł Dodaj do koszyka -
Erythrokeratodermia- badanie regionów kodujących genów GJB3 i GJB4
2,002 zł Dodaj do koszyka -
Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) – analiza całej sekwencji kodującej (eksony 1-11) genu MBTPS2
6,652 zł Dodaj do koszyka -
Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome (IFAB syndrome)- badanie regionu kodującego (eksony 1-11) genu MBTPS2
5,513 zł Dodaj do koszyka -
Łuszczyca – Wykrywanie obecności genu HLA-Cw6
554 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Gorlina- badanie regionu kodującego genu PTCH1
15,583 zł Dodaj do koszyka -
Zespół FDH (ang. Focal Dermal Hypoplasia – zespół GOLTZ)- badanie wybranych regionów genu PORCN
2,926 zł Dodaj do koszyka -
Epidermolysis bullosa – panel NGS: 18 genów
6,375 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Rapp-Hodgkin – analiza eksonów 13 i 14 genu TP63
2,002 zł Dodaj do koszyka -
Dysplazje ektodermalne – panel NGS
6,467 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Birt-Hogg-Dube syndrome (spontaniczne odmy opłucnowe)- analiza wybranych regionów genu FLCN – II etap diagnostyki
2,926 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Birt-Hogg-Dube syndrome (spontaniczne odmy opłucnowe)- analiza wybranych regionów genu FLCN – I etap diagnostyki
2,482 zł Dodaj do koszyka -
Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X- analiza wybranych regionów genu EDA – II etap diagnostyki
2,926 zł Dodaj do koszyka -
Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X- badanie mutacji najczęstszych w eksonach 2, 4, 6 i 7 genu EDA
2,433 zł Dodaj do koszyka -
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać dystroficzna dominująca (DDEB) – analiza eksonów 73-75 w tym identyfikacja najczęstszej mutacji p.Gly2043Arg w genie COL7A1
1,771 zł Dodaj do koszyka -
Steatocystoma multiplex- Badanie fragmentu genu KRT17
1,201 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna)- badanie najczęstszych mutacji (p.G11R i p.A88V) w genie GJB6 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich
881 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Hailey-Hailey – analiza eksonów 7, 12, 13, 17, 18, 24, 25 genu ATP2C1
2,772 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Brookes-Spiegler – badanie wybranych regionów genu CYLD 1 – II etap diagnostyki
2,926 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Brookes-Spiegler – badanie wybranych regionów genu CYLD 1 – I etap diagnostyki
3,295 zł Dodaj do koszyka -
Rybia łuska zwykła – identyfikacja najczęściej występujacych mutacji: p.Arg501Ter i c.2282_2285del4 w genie FLG
1,417 zł Dodaj do koszyka -
Zespół złuszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin syndrome) – analiza sekwencji kodującej genu CSTA
1,540 zł Dodaj do koszyka -
Zespół złuszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin syndrome) – analiza pozostałych eksonów genu TGM5 (1, 4, 7, 10, 11, 12, 13)
2,618 zł Dodaj do koszyka -
Zespół złuszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin syndrome) – analiza eksonów 5, 6, 8, 9 TGM5
2,618 zł Dodaj do koszyka -
Zespół złuszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin syndrome) – analiza eksonów 2, 3 TGM5
1,386 zł Dodaj do koszyka -
Anodoncja rodzinna (ang. Tooth agenesis, selective, 3)- badanie wybranych regionów genu PAX9 – II etap diagnostyki
1,601 zł Dodaj do koszyka -
Anodoncja rodzinna (ang. Odontoonychodermal dysplasia)- badanie wybranych regionów genu WNT10A – I etap diagnostyki
1,601 zł Dodaj do koszyka -
Badanie kariotypu fibroblastów skóry
2,464 zł Dodaj do koszyka -
Hodowla fibroblastów skóry
1,078 zł Dodaj do koszyka -
aCGH do mikromacierzy
4,466 zł Dodaj do koszyka -
FISH prenatalny (aneuploidie chromosomów: 13, 18, 21, 22, X i Y
2,002 zł Dodaj do koszyka -
Kariotyp z trofoblastu
2,002 zł Dodaj do koszyka -
Kariotyp z płynu owodniowego
2,002 zł Dodaj do koszyka -
Badanie cytogenetyczne (kariotyp klasyczny) limfocytów krwi obwodowej – Tryb CITO
2,156 zł Dodaj do koszyka -
Badanie cytogenetyczne (kariotyp klasyczny) limfocytów krwi obwodowej
648 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Waardenburga – panel NGS: geny EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10
6,775 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Treacher-Collins – panel NGS: geny TCOF1, POLR1C, POLR1D
6,467 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Rubinsteina-Taybiego – panel NGS: geny CREBBP, EP300
5,851 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Klippel-Feil – panel NGS: geny GDF3, GDF6, MEOX1
5,851 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Coffina-Siris -panel NGS: geny ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMRCE1
5,851 zł Dodaj do koszyka -
Zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy, zespół BOR – panel NGS: geny EYA1, SIX5
6,467 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Waardenburga typ 1 – Analiza wybranych regionów genu PAX3 – pierwszy etap diagnostyki
2,341 zł Dodaj do koszyka -
Choroby IRF-6 zależne; zespól van derWoude (VWS) – test MLPA
1,771 zł Dodaj do koszyka -
Choroby IRF-6 zależne; zespól van derWoude (VWS) – analiza sekwencji kodującej genu IRF6
2,772 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Townes- Brocksa – Identyfikacja mutacji p.R276X (c.826C>T) w genie SALL1
1,001 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Sticklera – panel NGS: geny COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2
6,467 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy- Analiza wybranych regionów genu NSD1 – II etap diagnostyki
2,926 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy- Analiza wybranych regionów genu NSD1 – I etap diagnostyki
1,481 zł Dodaj do koszyka
Wyświetlanie 817–864 z 2682 wynikówPosortowane według popularności