Opis
Opis badania
Arylosulfataza A to badanie laboratoryjne wykonywane z materiału: mocz, surowica. Pobranie realizujemy u Ciebie w domu — pielęgniarka przyjeżdża w wybranej godzinie, zabiera materiał i przekazuje go do laboratorium. Wynik otrzymujesz online, link przychodzi SMS-em. Czas oczekiwania: 10 dni roboczych.
| Karta badania — najważniejsze dane | |
|---|---|
| Materiał | Mocz, surowica |
| Czas wyniku | 10 dni robocze |
| Pobranie | w domu lub w punkcie |
| Skierowanie | nie jest wymagane |
Przygotowanie do badania
Najlepiej pierwsza poranna porcja moczu, po podmyciu okolic intymnych wodą bez mydła. Nie trzeba być na czczo. Jeśli to posiew, materiał musi być jałowy — pojemnik dostajesz od nas.
Co wykrywa to badanie
Mierzy aktywność arylosulfatazy A, enzymu rozkładającego sulfatydy w komórkach nerwowych i w osłonkach mielinowych. Jego niedobór powoduje leukodystrofię metachromatyczną, chorobę postępującą w układzie nerwowym.
Kiedy warto je wykonać
Przy podejrzeniu leukodystrofii u dziecka: utracie wcześniej nabytych umiejętności, sztywności kończyn, zaburzeniach chodu. Badanie wykonuje się razem z testami genetycznymi i obrazowaniem mózgu.
Normy i interpretacja
Normy ustala laboratorium; aktywność oznacza się w leukocytach lub fibroblastach. Prawidłowa aktywność nie wyklucza postaci późnej, dlatego przy silnym podejrzeniu potrzebna jest analiza genu ARSA.
Zakresy referencyjne ustala laboratorium, które wykonuje badanie — podajemy je w wyniku. Wynik zawsze ocenia lekarz, bo prawidłowe wartości zależą od wieku, płci, leków i stanu zdrowia. Wartość poza zakresem nie oznacza choroby, a wartość w normie nie wyklucza problemu.
Czego to badanie nie pokaże
Badanie moczu pokazuje stan w momencie oddania próbki. Nie zastępuje obrazowania ani oceny klinicznej, a wynik może zmienić się pod wpływem nawodnienia, diety i leków.
Czynniki, które mogą wpłynąć na wynik
Na wynik wpływa przygotowanie (jedzenie, alkohol, wysiłek), przyjmowane leki, pora pobrania oraz stan zapalny w organizmie. Dlatego przy nieprawidłowym wyniku badanie zwykle się powtarza, zanim wyciągnie się wnioski.
Z tej samej próbki możesz zbadać też
- 5 – Nukleotydaza — 858,00 zł
- Aceruloplazminemia – Analiza sekwencji kodującej genu CP, wykonywana z wykorzystaniem NGS — 7 083,00 zł
- aCGH do mikromacierzy — 4 466,00 zł
Wszystkie badania z jednego pobrania — nie trzeba kolejnej wizyty.
Ile kosztuje
Badanie kosztuje 304,00 zł. Dojazd do domu 79 zł, bezpłatny przy zamówieniu od 499 zł. Pobranie wykonuje pielęgniarka, wynik przychodzi online.
Jakie badania warto zrobić w tej grupie
| Badanie | Po co je zrobić |
|---|---|
| Morfologia | podstawowy obraz krwi — anemia, infekcja |
| CRP | stan zapalny w organizmie |
| Glukoza | poziom cukru i ryzyko cukrzycy |
| Lipidogram rozszerzony | cholesterol i trójglicerydy |
Najczęstsze pytania
Czy trzeba być na czczo?
Nie, przy tym badaniu czczość nie jest wymagana.
Czy wynik jest dostępny online?
Tak — link do wyniku przychodzi SMS-em, nie trzeba jechać do punktu.
Czy badanie wymaga skierowania?
Nie, badania laboratoryjne wykonujemy bez skierowania.
Opis nie zastępuje konsultacji lekarskiej. Decyzję o dalszej diagnostyce podejmuje lekarz.
Opinie
Na razie nie ma opinii o produkcie.