Choroba Gauchera – identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226A>G, p.Asn409Ser, c.1448T>C, p.Leu483Pro, c.84dupG, c.115+1G>A (IVS2+1G>A), oraz innych mutacji obecnych w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA

Opis

Co to za badanie

Choroba Gauchera – identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226A>G, p.Asn409Ser, c.1448T>C, p.Leu483Pro, c.84dupG, c.115+1G>A (IVS2+1G>A), oraz innych mutacji obecnych w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA oznaczamy w laboratorium ALAB. Materiał do badania to krew, a pobranie odbywa się u Ciebie.

Badania laboratoryjne pomagają sprawdzić stan organizmu i wychwycić odchylenia, których nie widać w codziennym samopoczuciu.

Przygotowanie

Pobranie krwi najczęściej wykonuje się rano, po odpoczynku. Jeśli badanie wymaga bycia na czczo, pielęgniarka przypomina o tym przed wizytą.

Jak wygląda pobranie w domu

Pielęgniarka przyjeżdża z zestawem do pobrania, oznacza probówki przy Tobie i zabezpiecza materiał. Próbka jedzie do laboratorium ALAB tego samego dnia. Wynik pojawia się online — zwykle w ciągu 21 dni roboczych. Dojazd to 79 zł, bezpłatny przy zamówieniu od 499 zł. Pobranie krwi: 10 zł.

Pytania i odpowiedzi

Czy potrzebne jest skierowanie?

Nie. Badanie można zamówić bez skierowania.

Ile czeka się na wynik?

Zwykle 21 dni roboczych, licząc od dnia dostarczenia próbki do laboratorium.

Czy badanie można wykonać w domu?

Tak — pielęgniarka pobiera materiał pod wskazanym adresem.

Co oznacza wynik poza normą?

Wynik interpretuje lekarz razem z objawami i innymi badaniami. Jedna wartość poza zakresem nie przesądza o rozpoznaniu.