Sklep
Wyświetlanie 625–672 z 2683 wynikówPosortowane według popularności
-
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – analiza sekwencji kodującej genu SMN1
2,618 zł Dodaj do koszyka -
Rdzeniowy Zanik Mięśni SMA, analiza delecji/duplikacji metodą MLPA
941 zł Dodaj do koszyka -
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – identyfikacja delecji eksonu 7 SMN1 wraz z oceną liczby kopii SMN1 i SMN2, test MLPA
1,771 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Smith-Lemli-Opitz – identyfikacja mutacji p.Trp151, p.Leu157Pro, p.Val326Leu, p.Arg352Trp, c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Arg446Gln oraz innych mutacji występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7
2,248 zł Dodaj do koszyka -
Rdzeniowy zanik mięśni, postać sprzężona z chromosomem X – analiza sekwencji eksonu 15 genu UBA1
1,232 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Retta (RTT)/Rett-like – Test MLPA (P189) analiza delecji/duplikacji
2,002 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Retta (RTT)/Rett-like – Test MLPA (P015) analiza delecji/duplikacji
1,771 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Retta (RTT)/Rett-like – Analiza sekwencji kodującej genu FOXG1
1,848 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Retta (RTT)/Rett-like – Analiza sekwencji kodującej genu CDKL5
5,389 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Retta – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MECP2
2,217 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Prader-Williego (PWS) – Test MS-MLPA (ME028) – analia metylacji oraz delecji/duplikacji regionu PWS/AS
2,464 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Prader-Williego (PWS) – analiza mikrosatelitów (chromosom 15q)
3,388 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PLP) – analiza sekwencji kodującej genu PLP1
2,772 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PLP) – test MLPA
1,771 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Perrault – panel NGS: geny CLPP, HARS2, LARS2, HSD17B4
6,467 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK1 i 4) – analiza eksonów 2 i 3 (panel patogennych mutacji punktowych w genie SNCA)
1,771 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK1 i 4) – test MLPA
2,002 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK8) – analiza eksonów 30, 31, 34, 35, 41, 48 (panel patogennych mutacji punktowych w genie LRRK2)
2,618 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK8) – identyfikacja mutacji p.Gly2019Ser w genie LRRK2
1,109 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK7) – analiza sekwencji kodującej genu DJ1
2,772 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK6) – analiza sekwencji kodującej genu PINK1
3,234 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Parkinsona – analiza sekwencji eksonów 1, 8-12 genu PRKN (dawniej PARK2) – diagnostyka uzupełniająca po procedurze PARK2-1
2,525 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Parkinsona – analiza sekwencji eksonów 2-7 genu PRKN (dawniejPARK2)
2,525 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK2) – analiza sekwencji kodującej genu PARK2
4,774 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK2, PARK6, PARK7)- test MLPA (P051, P052)
2,002 zł Dodaj do koszyka -
Dystonia/Choroba Parkinsona – panel NGS; geny TOR1A, TAF1, GCH1, TH, SPR, THAP1, MR1, PRRT2, SGCE, ATP1A3, PRKRA, SLC2A1, SNCA, LRRK2, VPS35, PARK2, PINK1, PARK7, ATP13A2, FBXO7, SLC6A3
16,322 zł Dodaj do koszyka -
Encefalopatie padaczkowe – panel NGS 49 genów
6,375 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Lowe (zespół-oczno-mózgowo-rdzeniowy) – analiza sekwencji eksonu 15 genu OCRL
1,078 zł Dodaj do koszyka -
Nerwiakowłókniakowatość typu II – analiza sekwencji kodującej genu NF2
5,389 zł Dodaj do koszyka -
Nerwiakowłókniakowatość typu II – Test MLPA
2,156 zł Dodaj do koszyka -
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią CADASIL – analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem NGS
8,931 zł Dodaj do koszyka -
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią CADASIL – analiza sekwencji eksonów 2, 3, 6 i 11 genu NOTCH3 – diagnostyka uzupełniająca po procedurze NOT-1
2,926 zł Dodaj do koszyka -
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią CADASIL – analiza sekwencji eksonów 4 i 5 genu NOTCH3
1,170 zł Dodaj do koszyka -
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) – analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA
3,141 zł Dodaj do koszyka -
Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa – analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów NF1, NF2, SPRED1 z wykorzystaniem NGS
8,931 zł Dodaj do koszyka -
Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA) – Analiza sekwencji kodującej genów PANK2, WDR45, PLA2G6, C19orf12, FTL i CP,wykonywana z wykorzystaniem NGS
8,007 zł Dodaj do koszyka -
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1A (LGMD1A). Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Ser55Phe i p.Thr57Ile oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu MYOT
1,355 zł Dodaj do koszyka -
Analiza przesiewowa sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
3,696 zł Dodaj do koszyka -
Miopatia nemalinowa – analiza sekwencji kodującej genu ACTA1
2,033 zł Dodaj do koszyka -
Lizencefalia sprzężona z chromosomem X – analiza sekwencji kodującej DCX
2,772 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Legiusa – analiza sekwencji kodującej genu SPRED1
2,464 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Legiusa – test MLPA
2,156 zł Dodaj do koszyka -
Ataksja napadowa typu I – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu KCNA1
2,140 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Kabuki – panel NGS: geny KDM6A, KMT2D
5,851 zł Dodaj do koszyka -
HiperCKemia. Analiza sekwencji kodującej genów CAV3, GAA i DAG1, wykonywana z wykorzystaniem NGS
7,699 zł Dodaj do koszyka -
Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi (GEFS+) – Analiza sekwencji kodującej 7 genów: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRD, SCN1B i SCN2, wykonywana z wykorzystaniem NGS
8,161 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Krabbego – analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu GALC z wykorzystaniem NGS
9,239 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Krabbego – identyfikacja rozległej delecji IVS10del30kb w genie GALC
955 zł Dodaj do koszyka
Wyświetlanie 625–672 z 2683 wynikówPosortowane według popularności