Sklep
Wyświetlanie 673–720 z 2683 wynikówPosortowane według popularności
-
Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) – Analiza sekwencji kodującej 11 genów związanych z występowaniem FTD, wykonywana z wykorzystaniem NGS
8,161 zł Dodaj do koszyka -
Ataksja Friedreicha (FRDA) – Analiza eksonów 1-5 genie FXN
3,080 zł Dodaj do koszyka -
Ataksja Friedreicha (FRDA) – Test MLPA
2,310 zł Dodaj do koszyka -
Ataksja Friedreicha (FRDA) – Identyfikacja mutacji dynamicznej w genie FXN
1,085 zł Dodaj do koszyka -
Zespół łamliwego chromosomu X (FraX) – analiza premutacji/mutacji w genie FMR1
2,433 zł Dodaj do koszyka -
Zespół łamliwego chromosomu X (FraX) – określenie statusu metylacji metodą MS-MLPA (tylko płeć męska)
2,433 zł Dodaj do koszyka -
Zespół łamliwego chromosomu X (FraX) – badanie przesiewowe mutacji w genie FMR1
1,016 zł Dodaj do koszyka -
Dystonia typ 8 – analiza eksonu 1 (mutacje p.Ala7Val i p.Ala9Val) genu MR1 (PNKD)
1,063 zł Dodaj do koszyka -
Dystonia z dyskinezą (DYT6) – analiza sekwencji kodującej genu THAP1
1,694 zł Dodaj do koszyka -
Dystonia typ 1 (DYT1), dystonia z dyskinezą (DYT6) – test MLPA
2,310 zł Dodaj do koszyka -
Dystonia typ 4 (DYT4) – analiza sekwencji kodującej genu TUBB4A
2,618 zł Dodaj do koszyka -
Dystonia z mioklonią (DYT11) – analiza sekwencji kodującej genu SGCE
3,850 zł Dodaj do koszyka -
Dystonia typ 1 (DYT1) – analiza eksonu 5 pod kątem obecności mutacji c.907_909delGAG w genie DYT1
1,109 zł Dodaj do koszyka -
Dystonia typ 10 – analiza sekwencji kodującej genu PRRT2
2,002 zł Dodaj do koszyka -
Dystonia typ 10 – identyfikacja mutacji c.649dupC w genie PRRT2
1,063 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Dravet / Dravet-like – panel NGS: geny SCN1A + PCDH19, CHD2, HCN1, GABRB3
6,467 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Dravet – Analiza sekwencji kodującej 7 genów: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 i STXBP1, wykonywana z wykorzystaniem NGS
8,007 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi – analiza sekwencji kodującej genu SCN1A
8,623 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi – test MLPA
1,771 zł Dodaj do koszyka -
Drżenie samoistne- identyfikacja wariantu p. Ser9Gly w genie DRD3
1,016 zł Dodaj do koszyka -
Dystonia wrażliwa na dopaminę – zespół Segawa – Analiza sekwencji kodującej genów GCH1 i TH, wykonywana z wykorzystaniem NGS
7,699 zł Dodaj do koszyka -
Dystonia z odpowiedzią na L-dopa, dystonia z mioklonią (DYT11) – test MLPA
2,310 zł Dodaj do koszyka -
Dystonia z odpowiedzią na L-dopa – analiza sekwencji kodującej genu TH
4,312 zł Dodaj do koszyka -
Dystonia z odpowiedzią na L-dopa – analiza sekwencji kodującej genu SPR
1,771 zł Dodaj do koszyka -
Dystonia z odpowiedzią na L-dopa – analiza sekwencji kodującej genu GCH1
2,464 zł Dodaj do koszyka -
Dystrofia miotoniczna (DM). Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń CTG w genie DMPK oraz obecności ekspansji powtórzeń motywu złożonego(TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP
3,388 zł Dodaj do koszyka -
Dystrofia mięśniowa Emeryego-Dreyfussa – test MLPA
2,310 zł Dodaj do koszyka -
Dystrofia mięśniowa Emeryego-Dreyfussa – analiza sekwencji kodującej genu LMNA/C
4,250 zł Dodaj do koszyka -
Dystrofia mięśniowa Emeryego-Dreyfussa – analiza sekwencji kodującej genu FHL1
2,310 zł Dodaj do koszyka -
Dystrofia mięśniowa Emeryego-Dreyfussa – analiza sekwencji kodującej genu EMD
1,386 zł Dodaj do koszyka -
Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD), metoda NGS
3,182 zł Dodaj do koszyka -
Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera – analiza rozległych delecji, insercji i rearanżacji w genie DMD metodą MLPA
3,141 zł Dodaj do koszyka -
Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza przesiewowa sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
6,929 zł Dodaj do koszyka -
Dystrofia obręczowo-kończynowa (LGMD) – Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z LGMD1 (typy 1A-G) oraz 15 genów związanych z LGMD2 (typy 2A-G, I, K-O, Q i S), wykonywana z wykorzystaniem NGS
11,087 zł Dodaj do koszyka -
Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), Kałpainopatia. Analiza sekwencji kodującej genu CAPN3, wykonywana z wykorzystaniem NGS
6,775 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Coffina-Lowry’ego – panel NGS: gen RPS6KA3
5,851 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Coffin-Lowry – Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3
2,926 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1A (CMT1A). Analiza rozległych duplikacji w genie PMP22 metodą MLPA
3,049 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 2L (CMT2L). Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Lys141Asn i p.Lys141Glu oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HSPB8
1,170 zł Dodaj do koszyka -
Cerolidolipofuscynoza typu 2 – identyfikacja najczęstszych mutacji p.Arg208* oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) oraz innych mutacji występujących w eksonach 5 i 6 genu TPP1
1,109 zł Dodaj do koszyka -
Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Identyfikacja najczęstszych mutacji c.550delA i p.Arg490Gln oraz innych mutacji występujących w eksonach 10 i 17 genu CAPN3
1,694 zł Dodaj do koszyka -
Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego) – określenie liczby powtórzeń (CAG)n w eksonie 1 genu AR
1,232 zł Dodaj do koszyka -
Miopatia Bethlem. Analiza sekwencji kodującej genów COL6A1, COL6A2 i COL6A3, wykonywana z wykorzystaniem NGS
7,699 zł Dodaj do koszyka -
Makrocefalia/autyzm – analiza sekwencji kodującej genu PTEN
3,542 zł Dodaj do koszyka -
Ataksja- teleangiektazja – Badanie wybranych regionów genu ATM
714 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Canavan – identyfikacja mutacji p.Tyr231, p.Glu285Ala, p.Ala305Glu oraz innych mutacji występujących w eksonach 5 i 6 genu ASPA
1,232 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Angelmana (AS) – Test MS-MLPA (ME028) – analia metylacji oraz delecji/duplikacji regionu PWS/AS
2,156 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Angelmana (AS) – analiza mikrosatelitów (chromosom 15q)
3,388 zł Dodaj do koszyka
Wyświetlanie 673–720 z 2683 wynikówPosortowane według popularności