Sklep
Wyświetlanie 865–912 z 2683 wynikówPosortowane według popularności
-
Zespół Sjogren-Larssona – Analiza wybranych regionów genu ALDH3A2 – II etap diagnostyki
3,080 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Sjogren-Larssona – Analiza wybranych regionów genu ALDH3A2 – I etap diagnostyki
6,036 zł Dodaj do koszyka -
Zespół SHORT- Analiza wybranych regionów genu PIK3R1 – II etap diagnostyki
3,003 zł Dodaj do koszyka -
Zespół SHORT- Analiza wybranych regionów genu PIK3R1 – I etap diagnostyki
1,201 zł Dodaj do koszyka -
Schwannomatoza – panel NGS: geny LZTR1, SMARCB1
5,851 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Rubinsteina-Taybiego – analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu CREBBP z wykorzystaniem NGS
6,159 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Rothmunda- Thomsona- Analiza wybranych fragmentów genu RECQL4 – III etap diagnostyki
1,561 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Rothmunda- Thomsona- Analiza wybranych fragmentów genu RECQL4 – II etap diagnostyki
1,561 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Rothmunda- Thomsona- Analiza wybranych fragmentów genu RECQL4 – I etap diagnostyki
1,321 zł Dodaj do koszyka -
Pseudoxanthoma elasticum (PXE)- Badanie wybranych regionów genu ABCC6 – I etap
3,123 zł Dodaj do koszyka -
Progeria – Analiza najczęstszych mutacji w genie LMNA
1,201 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Opitz-Fraiz – Badanie wybranych eksonów genu MID1
1,725 zł Dodaj do koszyka -
Dysostoza żuchwowo- twarzowa z małogłowiem (MFDGA)- Badanie wybranych regionów genu EFTUD2 II etap diagnostyki
2,926 zł Dodaj do koszyka -
Dysostoza żuchwowo- twarzowa z małogłowiem (MFDGA)- Badanie wybranych regionów genu EFTUD2
2,125 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Floating- Harbor- Analiza najczęstszych mutacji w genie SRCAP
1,802 zł Dodaj do koszyka -
OTOPALATODIGITAL SPECTRUM DISORDER – analiza wybranych regionów genu FLNA
3,080 zł Dodaj do koszyka -
Artrogrypoza dystalna typu 1A (DA1A)- Badanie całego regionu kodującego genu TPM2
3,049 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Cornelii de Lange – Analiza wybranych regionów genu NIPBL
2,602 zł Dodaj do koszyka -
Charge Zespół- Analiza wybranych regionów genu CHD7- III etap diagnostyki
2,125 zł Dodaj do koszyka -
Charge Zespół- Analiza wybranych regionów genu CHD7- II etap diagnostyki
2,125 zł Dodaj do koszyka -
Charge Zespół- Analiza wybranych regionów genu CHD7
2,125 zł Dodaj do koszyka -
Zespół BPES- Badanie całego regionu kodującego genu FOXL2
1,722 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Bardeta- Biedla- Analiza całego regionu kodującego genu BBS10
3,880 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Alagille- Analiza sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2, wykonywana z wykorzystaniem NGS
7,699 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Alagille’a – badanie wybranych regionów genu JAG1
2,649 zł Dodaj do koszyka -
Badanie najczęstszych mutacji genu DHCR7 występujących w polskiej populacji
1,063 zł Dodaj do koszyka -
Zespół hiperamonemii/hiperinsulinemii – analiza eksonów 6-12 genu GLUD1
2,772 zł Dodaj do koszyka -
Mukopolisacharydoza typ IIIA (MPS IIIA). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SGSH
2,310 zł Dodaj do koszyka -
SCAD – analiza sekwencji eksonów 1, 2, 4 i 9 genu ACADS – diagnostyka uzupełniająca po procedurze SCAD-1
2,310 zł Dodaj do koszyka -
SCAD – Analiza sekwencji eksonów 3, 5-8 i 10 genu ACADS
3,234 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Refsum – Analiza sekwencji kodującej genów PEX7 i PHYH, wykonywana z wykorzystaniem NGS
7,699 zł Dodaj do koszyka -
Fenyloketonuria (PKU) – test MLPA
2,002 zł Dodaj do koszyka -
Fenyloketonuria Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH – II etap diagnostyki
2,618 zł Dodaj do koszyka -
Fenyloketonuria – Wykrywanie mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych mutacji w eksonach 5, 11, 12 genu PAH
1,201 zł Dodaj do koszyka -
Otyłość monogenowa – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MC4R
593 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Niemanna-Picka, typ C Badanie mutacji w 5 eksonach genu NPC2 (drugi etap procedury diagnostycznej)
1,848 zł Dodaj do koszyka -
Badanie mutacji w 25 eksonach genu NPC1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej)
7,699 zł Dodaj do koszyka -
Nieketotyczna hiperglicynemia – analiza sekwencji eksonu 19 genu GLDC
924 zł Dodaj do koszyka -
Nieketotyczna hiperglicynemia – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AMT
5,851 zł Dodaj do koszyka -
Choroba syropu klonowego – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu BCKDHB – diagnostykastyka uzupełniająca po procedurze MSUD-1
4,928 zł Dodaj do koszyka -
Choroba syropu klonowego – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu BCKDHA
4,928 zł Dodaj do koszyka -
Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ARSB
2,926 zł Dodaj do koszyka -
Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA-B, VI i VII, analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB z wykorzystaniem NGS
9,239 zł Dodaj do koszyka -
Mukopolisacharydoza typu IVB (MPS IVB). Analiza sekwencji eksonów 1, 4-7, 9-11, 13 i 16 genu GLB1 – diagnostyka uzupełniająca po procedurze MORQ-1
4,158 zł Dodaj do koszyka -
Mukopolisacharydoza typu IVB (MPS IVB). Analiza sekwencji eksonów 2, 3, 8, 12, 14, 15 genu GLB1
2,310 zł Dodaj do koszyka -
Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) – Analiza sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP,wykonywana z wykorzystaniem NGS
7,699 zł Dodaj do koszyka -
MCAD – identyfikacja najczęstszej mutacji p.Lys329Glu (K304E) oraz innych mutacji występujących w eksonie 11 genu ACADM
1,016 zł Dodaj do koszyka -
LCHAD – identyfikacja mutacji p.Glu510Gln w genie HADHA
1,386 zł Dodaj do koszyka
Wyświetlanie 865–912 z 2683 wynikówPosortowane według popularności