Sklep
Wyświetlanie 721–768 z 2683 wynikówPosortowane według popularności
-
Zespół Angelmana – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu UBE3A – drugi etap diagnostyki po wykonaniu testu metylacji
3,696 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Alzheimera- Choroba o wczesnym początku lub późnym początku oraz demencja- analiza sekwencji kodującej 19 genów z wykorzystaniem NGS
9,239 zł Dodaj do koszyka -
Apolipoproteina E genotyp
260 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Alzheimera – analiza sekwencji eksonów 16 i 17 genu APP
1,392 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Alzheimera -Badanie mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12)
3,850 zł Dodaj do koszyka -
Choroba Alzheimera – analiza sekwencji eksonów 5-8 i 12 genu PSEN1
2,156 zł Dodaj do koszyka -
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) – Analiza sekwencji kodującej 24 genów związanych z występowaniem ALS, wykonywana z wykorzystaniem NGS
9,239 zł Dodaj do koszyka -
Adrenoleukodystrofia – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1
6,467 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Alporta – panel NGS: geny COL4A3, COL4A4, COL4A5
6,467 zł Dodaj do koszyka -
Trombocytopenia – identyfikacja mutacji p.Glu167Asp w genie MASTL oraz mutacji c.-116C>T, c.-118C>T, c.-125T>G, c.-127A>T, c.-128G>A i c.-134G>A w genie ANKRD26
1,201 zł Dodaj do koszyka -
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 24 genów: ABL1, ACTA2, ADAMTSL4, BGN, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FLCN, FLNA, LOX, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1,SMAD3, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1
10,625 zł Dodaj do koszyka -
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu TGFBR2
6,159 zł Dodaj do koszyka -
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ACTA2
5,821 zł Dodaj do koszyka -
Niedobór surfaktantu – Analiza sekwencji kodującej genów SFTPB, SFTPC i ABCA3,wykonywana z wykorzystaniem NGS
7,699 zł Dodaj do koszyka -
Niedobór surfaktantu – identyfikacja częstych mutacji: c.397delCinsGAA w genie SFTPB, p.Ile73Thr w genie SFTPC i p.Glu292Val w genie ABCA3 oraz innych mutacji w badanych regionach wymienionych genów
1,663 zł Dodaj do koszyka -
RASopatie – panel NGS: 20 genów
5,543 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Noonan (NS) – analiza eksonów: 2-4, 7-9, 12, 13 genu PTPN11
2,156 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Noonan – analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1 i NRAS z wykorzystaniem NGS
9,239 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Noonan – analiza sekwencji dowolnego eksonu genów PTPN11, SOS1, RAF1 lub KRAS związanych z zespołem Noonan
807 zł Dodaj do koszyka -
Predyspozycja do zawału serca – wykrywanie obecności mutacji R952 w genie LRP8 oraz wariantu CYP1A2*1F
1,081 zł Dodaj do koszyka -
Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3) -analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem NGS
7,699 zł Dodaj do koszyka -
Polimorfizm inhibitora aktywatora plazminogenu (PAI-1)
294 zł Dodaj do koszyka -
Wykrywanie obecności polimorfizmu c.677C>T oraz c.1298A>C w genie reduktazy metylenotetra-hydrofolianowej (MTHFR) metodą Real Time PCR
414 zł Dodaj do koszyka -
Wykrywanie obecności mutacji c. 677C>T w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (gen MTHFR) metodą Real Time-PCR
273 zł Dodaj do koszyka -
Wykrywanie obecności mutacji typu Leiden c. 1691G>A w genie czynnika V krzepnięcia krwi (gen F5) metodą Real Time-PCR
269 zł Dodaj do koszyka -
Wykrywanie obecności mutacji typu Leiden c. 1691G>A w genie czynnika V krzepnięcia krwi (gen F5) oraz obecności mutacji c. 20210G>A w genie protrombiny metodą Real Time-PCR
367 zł Dodaj do koszyka -
Zespól Noonan z plamami soczewicowatymi (zespół LEOPARD) – analiza eksonów 6, 13, 16 genu RAF1
2,125 zł Dodaj do koszyka -
Zespól Noonan z plamami soczewicowatymi (zespół LEOPARD) – analiza eksonów 7, 12, 13 genu PTPN11
1,771 zł Dodaj do koszyka -
Kardiomiopatia (przerostowa/rozstrzeniowa) – analiza sekwencji eksonów 7-9, 16-28 genu MYBPC3 – diagnostyka uzupełniająca po procedurze KP-1
2,525 zł Dodaj do koszyka -
Kardiomiopatia (przerostowa/rozstrzeniowa) – analiza sekwencji eksonów 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23 i 24 genie MYH7
2,710 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Andersen-Tawila – analiza sekwencji kodującej genu KCNJ2
1,478 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Jervell i Lange-Nielsen – panel NGS: geny KCNE1, KCNQ1
6,467 zł Dodaj do koszyka -
Zespół hipoplazji lewego serca – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GJA1
1,386 zł Dodaj do koszyka -
Wykrywanie obecności mutacji c. 20210G>A w genie czynnika II krzepnięcia krwi (gen protrombiny) metodą Real Time-PCR
256 zł Dodaj do koszyka -
Hipercholesterolemia – analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
7,699 zł Dodaj do koszyka -
Hipercholesterolemia – identyfikacja najczęstszych mutacji p.Thr3519Ile, p.Arg3527Gln, p.Arg3527Leu, p.Arg3527Trp, p.Arg3558Cys, p.His3570Tyr, p.Arg4385Cys, p.Arg4385His, p.Val4394Ala w genie APOB
710 zł Dodaj do koszyka -
Hipercholesterolemia – analiza sekwencji eksonów 2, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14 i 16 genu LDLR
2,011 zł Dodaj do koszyka -
CSVD – Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1 i TREX1, wykonywana z wykorzystaniem NGS
8,007 zł Dodaj do koszyka -
Zespól Costello (FCS) – analiza sekwencji kodującej genu HRAS
1,848 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Costello – Identyfikacja najczęstszych mutacji występujących w kodonach 12 i 13 oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HRAS
1,293 zł Dodaj do koszyka -
Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC) – analiza eksonów 6,11-17 genu BRAF
2,772 zł Dodaj do koszyka -
Zespół Alstroma – panel NGS: gen ALMS1
6,467 zł Dodaj do koszyka -
Analiza genów związanych z rodzinną gorączką śródziemnomorską
3,183 zł Dodaj do koszyka -
Zespół hiper-IgE, zespół Hioba. Analiza sekwencji kodującej genów DOCK8, SPINK5, STAT3, TYK2, RAG1, RAG2, DCLRE1C, powiązanych z chorobą o dominującym i recesywnym trybie dziedziczenia
7,391 zł Dodaj do koszyka -
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK) – Wykrywanie obecności genu HLA-B*27 metodą Real Time PCR
242 zł Dodaj do koszyka -
Zapalenie trzustki – analiza eksonów 2,3,7 genu CTRC
1,386 zł Dodaj do koszyka -
Zapalenie trzustki – analiza eksonów 7-10 genu CPA1
2,156 zł Dodaj do koszyka -
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) – analiza przesiewowa sekwencji kodujacej genów PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC z wykorzystaniem NGS
9,239 zł Dodaj do koszyka
Wyświetlanie 721–768 z 2683 wynikówPosortowane według popularności