Strona główna › Sklep › Indeks badań › D

Indeks badań — D

Pozycji: 92. Kliknij nazwę, żeby zobaczyć opis, cenę i zamówić pobranie w domu.

• D-Arabinitol w moczu
• D-dimery
• Debutylodronedaron, ilościowo
• Deetyloamiodaron, ilościowo
• Deficyt alfa1-antytrypsyny - analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SERPINA1
• Deficyt biotynidazy - analiza sekwencji eksonów 1, 3 i nieobjętych procedura BTD-1 fragmentów eksonu 4 genu BTD - diagnostyka uzupełniająca po procedurze BTD-1
• Deficyt biotynidazy - identyfikacja najczęstszych mutacji: c.98_104delinsTCC, p.Asp444His, p.Gln456His, p.Arg538Cys oraz innych mutacji obecnych w eksonie 2 i badanym fragmencie eksonu 4 genu BTD
• Deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu II - identyfikacja mutacji p.Ser113Leu w genie CPT2
• Dehydroepiandrosteron (DHEA)
• Dehydrogenaza beta-hydroksymaślanowa
• Dehydrogenaza glukozo 6 fosforanu
• Dehydrogenaza glutaminianowa (GLDH)
• Dehydrogenaza mleczanowa (LDH)
• Dekstrometorfan jakościowo w moczu
• Demetylofluoksetyna, ilościowo
• Demoksepam, ilościowo
• Desialowana transferyna metodą HPLC, ilościowo
• Dezypramina, ilościowo
• Diagnostyczna analiza eksomu - sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego
• Diagnostyczne badanie eksomu analiza 21526 genów
• Diagnostyka chorob glutenozaleznych celiakia alergia i nieceliakalna nadwrazliwosc na gluten
• Diagnostyka Clostridium difficile ozn. GDH oraz toksyny A+B
• Diagnostyka i monitorowanie nocnej napadowej hemoglobinurii (PNH)
• Diagnostyka talasemii i hemoglobinopatii: Analiza hemoglobin (hbA2, HbF, HbS, hbC) metodą HPLC
• Diagnostyka wybranych wariantów punktowych (SNV), dużych rearanżacji (CNV) oraz genów fuzyjnych w obrębie 523 genów wraz z analizą TMB i MSI.
• Diaminooksydazy (surowica)
• Diazepam, ilościowo
• Diclofenac(C79) - IgE swoiste
• Digoksyna (T17), ilościowo
• Dihydrotestosteron (DHT)
• Diklofenak
• Dodatkowa analiza metodą NGS wariantów eksomu klinicznego po analizie pod kątem wybranego rozpoznania
• Dodatkowa analiza NGS wariantów eksomu po analizie pod kątem wybranego rozpoznania
• Doksepina jakościowo w moczu
• Doksepina, ilościowo
• Doksycyklina - IgE swoiste
• Dopalacze (SPICE/K2), jakościowo
• Dopamina w DZM
• Dopamina w osoczu
• Dopełniacz, składowa C-3c
• Dorsz (F3) - IgE swoiste
• Dowolny marker dowolnego genu
• Droga alternatywna dopełniacza AP50
• Droga lektynowa dopełniacza MBL
• Dronedaron
• Drożdże (F45) - IgE swoiste
• Drożdże browarnicze (FF43) - IgE swoiste
• Drzewa późne: T1 klon, T3 brzoza brodawkowata, T5 buk, T7 dąb, T10 orzech
• Drzewa wczesne: T2 olcha, T4 leszczyna, T8 wiąż, T12 wierzba, T14 topola
• Drżenie samoistne- identyfikacja wariantu p. Ser9Gly w genie DRD3
• Duloksetyna, ilościowo
• Dynia (F225) - IgE swoiste
• Dysostoza żuchwowo- twarzowa z małogłowiem (MFDGA)- Badanie wybranych regionów genu EFTUD2
• Dysostoza żuchwowo- twarzowa z małogłowiem (MFDGA)- Badanie wybranych regionów genu EFTUD2 II etap diagnostyki
• Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X- analiza wybranych regionów genu EDA - II etap diagnostyki
• Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X- badanie mutacji najczęstszych w eksonach 2, 4, 6 i 7 genu EDA
• Dysplazja oczno-zębowo-palcowa - analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GJA1
• Dysplazja przynasadowa McKusicka - Analiza całego regionu kodującego RNA (RMRP)
• Dysplazja tanatoforyczna typu I - identyfikacja najczęstszych mutacji p.Arg248Cys, p.Tyr373Cys oraz innych mutacji występujących w eksonach 7 i 10 genu FGFR3
• Dysplazje ektodermalne - panel NGS
• Dystonia typ 1 (DYT1) - analiza eksonu 5 pod kątem obecności mutacji c.907_909delGAG w genie DYT1
• Dystonia typ 1 (DYT1), dystonia z dyskinezą (DYT6) - test MLPA
• Dystonia typ 10 - analiza sekwencji kodującej genu PRRT2
• Dystonia typ 10 - identyfikacja mutacji c.649dupC w genie PRRT2
• Dystonia typ 4 (DYT4) - analiza sekwencji kodującej genu TUBB4A
• Dystonia typ 8 - analiza eksonu 1 (mutacje p.Ala7Val i p.Ala9Val) genu MR1 (PNKD)
• Dystonia wrażliwa na dopaminę - zespół Segawa - Analiza sekwencji kodującej genów GCH1 i TH, wykonywana z wykorzystaniem NGS
• Dystonia z dyskinezą (DYT6) - analiza sekwencji kodującej genu THAP1
• Dystonia z mioklonią (DYT11) - analiza sekwencji kodującej genu SGCE
• Dystonia z odpowiedzią na L-dopa - analiza sekwencji kodującej genu GCH1
• Dystonia z odpowiedzią na L-dopa - analiza sekwencji kodującej genu SPR
• Dystonia z odpowiedzią na L-dopa - analiza sekwencji kodującej genu TH
• Dystonia z odpowiedzią na L-dopa, dystonia z mioklonią (DYT11) - test MLPA
• Dystonia/Choroba Parkinsona - panel NGS; geny TOR1A, TAF1, GCH1, TH, SPR, THAP1, MR1, PRRT2, SGCE, ATP1A3, PRKRA, SLC2A1, SNCA, LRRK2, VPS35, PARK2, PINK1, PARK7, ATP13A2, FBXO7, SLC6A3
• Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Identyfikacja najczęstszych mutacji c.550delA i p.Arg490Gln oraz innych mutacji występujących w eksonach 10 i 17 genu CAPN3
• Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), Kałpainopatia. Analiza sekwencji kodującej genu CAPN3, wykonywana z wykorzystaniem NGS
• Dystrofia miotoniczna (DM). Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń CTG w genie DMPK oraz obecności ekspansji powtórzeń motywu złożonego(TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP
• Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD), metoda NGS
• Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza przesiewowa sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
• Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera - analiza rozległych delecji, insercji i rearanżacji w genie DMD metodą MLPA
• Dystrofia mięśniowa Emeryego-Dreyfussa - analiza sekwencji kodującej genu EMD
• Dystrofia mięśniowa Emeryego-Dreyfussa - analiza sekwencji kodującej genu FHL1
• Dystrofia mięśniowa Emeryego-Dreyfussa - analiza sekwencji kodującej genu LMNA/C
• Dystrofia mięśniowa Emeryego-Dreyfussa - test MLPA
• Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1A (LGMD1A). Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Ser55Phe i p.Thr57Ile oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu MYOT
• Dystrofia obręczowo-kończynowa (LGMD) - Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z LGMD1 (typy 1A-G) oraz 15 genów związanych z LGMD2 (typy 2A-G, I, K-O, Q i S), wykonywana z wykorzystaniem NGS
• Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP) - Analiza sekwencji kodującej genów SPAST, ATL1, KIF5A, REEP1, CYP7B1, SPG7, SPG11, ZFYVE26 wykonywana z wykorzystaniem NGS
• Dziedziczna paraplegia spastyczna - analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 metodą MLPA
• Dziedziczna polipowatość jelita grubego (FAP, MAP, polipowatość młodzieńcza). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A i SMAD4 z wykorzystaniem NGS
• Dąb (T7) - IgE swoiste
• Długołańcuchowe kwasy tłuszczowe (C14-C20)
• Długołańcuchowe kwasy tłuszczowe (C22-C26)