Strona główna › Sklep › Indeks badań › Z

Indeks badań — Z

Pozycji: 150. Kliknij nazwę, żeby zobaczyć opis, cenę i zamówić pobranie w domu.

• Zakazenie ukladu moczowego
• Zaleplon, ilościowo
• Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) - analiza przesiewowa sekwencji kodujacej genów PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC z wykorzystaniem NGS
• Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) - identyfikacja najczęstszych mutacji w genach SPINK1 i CFTR korelowanych z zapaleniem trzustki + innych mutacji występujących w badanych eksonach tych genów
• Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe). Badanie wybranych mutacji genów PRSS1
• Zapalenie trzustki - analiza eksonów 2,3,7 genu CTRC
• Zapalenie trzustki - analiza eksonów 7-10 genu CPA1
• Zespoły niedoboru transportera glukozy GLUT1 - analiza sekwencji kodującej genu SLC2A1
• Zespoły niedoboru transportera glukozy GLUT1 - test MLPA
• Zespól Costello (FCS) - analiza sekwencji kodującej genu HRAS
• Zespól Noonan z plamami soczewicowatymi (zespół LEOPARD) - analiza eksonów 6, 13, 16 genu RAF1
• Zespól Noonan z plamami soczewicowatymi (zespół LEOPARD) - analiza eksonów 7, 12, 13 genu PTPN11
• Zespół Alagille'a - badanie wybranych regionów genu JAG1
• Zespół Alagille- Analiza sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2, wykonywana z wykorzystaniem NGS
• Zespół Albrighta - typ 1a. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu GNAS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
• Zespół Albrighta - typ Ib. Analiza wzoru metylacji w locus GNAS wraz z oceną delecji/duplikacji w obrębie genów STX16 i GNAS1
• Zespół Alporta - panel NGS: geny COL4A3, COL4A4, COL4A5
• Zespół Alstroma - panel NGS: gen ALMS1
• Zespół Andersen-Tawila - analiza sekwencji kodującej genu KCNJ2
• Zespół Angelmana (AS) - analiza mikrosatelitów (chromosom 15q)
• Zespół Angelmana (AS) - Test MS-MLPA (ME028) - analia metylacji oraz delecji/duplikacji regionu PWS/AS
• Zespół Angelmana - analiza sekwencji całego regionu kodującego genu UBE3A - drugi etap diagnostyki po wykonaniu testu metylacji
• Zespół Angelmana / Zespół Retta - panel NGS: geny UBE3A, CDKL5, FOXG1, MECP2
• Zespół Aperta - analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.Ser252Trp i p.Pro253Arg w genie FGFR2
• Zespół Bardeta- Biedla- Analiza całego regionu kodującego genu BBS10
• Zespół Birt-Hogg-Dube syndrome (spontaniczne odmy opłucnowe)- analiza wybranych regionów genu FLCN - I etap diagnostyki
• Zespół Birt-Hogg-Dube syndrome (spontaniczne odmy opłucnowe)- analiza wybranych regionów genu FLCN - II etap diagnostyki
• Zespół Blooma - analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu BLM z wykorzystaniem NGS
• Zespół Blooma - analiza sekwencji eksonów 9, 10, 14, 15 i 16 w kierunku obecności 70 mutacji genu BLM najczęściej występujących u rasy białej, ze szczególnym uwzględnieniem populacji polskiej
• Zespół Blooma - identyfikacja defektu c.2207_2212delATCTGAinsTAGATTC w genie BLM (dla pacjentów z populacji Żydów aszkenazyjskich)
• Zespół BPES- Badanie całego regionu kodującego genu FOXL2
• Zespół Brookes-Spiegler - badanie wybranych regionów genu CYLD 1 - I etap diagnostyki
• Zespół Brookes-Spiegler - badanie wybranych regionów genu CYLD 1 - II etap diagnostyki
• Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna)- badanie najczęstszych mutacji (p.G11R i p.A88V) w genie GJB6 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich
• Zespół Coffin-Lowry - Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3
• Zespół Coffina-Lowry'ego - panel NGS: gen RPS6KA3
• Zespół Coffina-Siris -panel NGS: geny ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMRCE1
• Zespół Cornelii de Lange - Analiza wybranych regionów genu NIPBL
• Zespół Costello - Identyfikacja najczęstszych mutacji występujących w kodonach 12 i 13 oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HRAS
• Zespół Cowdena / Zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba - analiza sekwencji kodującej genu PTEN
• Zespół Criglera-Najjara - analiza sekwencji całego regionu kodującego i promotora genu UGT1A1
• Zespół Crouzona z rogowaceniem ciemnym - analiza sekwencji eksonu 9, w tym identyfikacja mutacji p.Ala391Glu w genie FGFR3
• Zespół Dravet - Analiza sekwencji kodującej 7 genów: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 i STXBP1, wykonywana z wykorzystaniem NGS
• Zespół Dravet / Dravet-like - panel NGS: geny SCN1A + PCDH19, CHD2, HCN1, GABRB3
• Zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi - analiza sekwencji kodującej genu SCN1A
• Zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi - test MLPA
• Zespół Escobara - analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CHRNG
• Zespół FDH (ang. Focal Dermal Hypoplasia - zespół GOLTZ)- badanie wybranych regionów genu PORCN
• Zespół Floating- Harbor- Analiza najczęstszych mutacji w genie SRCAP
• Zespół Floating-Harbor - panel NGS: gen SRCAP
• Zespół Floating-Harborr- panel NGS: geny ACTB, ACTG1
• Zespół Freemana-Sheldona - identyfikacja najczęstszych mutacji p.Arg672Cys i p.Arg672His oraz innych mutacji występujących w eksonie 18 genu MYH3
• Zespół Gorlina- badanie regionu kodującego genu PTCH1
• Zespół hiper-IgE, zespół Hioba. Analiza sekwencji kodującej genów DOCK8, SPINK5, STAT3, TYK2, RAG1, RAG2, DCLRE1C, powiązanych z chorobą o dominującym i recesywnym trybie dziedziczenia
• Zespół hiperamonemii/hiperinsulinemii - analiza eksonów 6-12 genu GLUD1
• Zespół hipoplazji lewego serca - analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GJA1
• Zespół Jervell i Lange-Nielsen - panel NGS: geny KCNE1, KCNQ1
• Zespół Kabuki - panel NGS: geny KDM6A, KMT2D
• Zespół KID - analiza eksonu 2 genu GJB2
• Zespół Klippel-Feil - panel NGS: geny GDF3, GDF6, MEOX1
• Zespół Klippel-Feil- Analiza sekwencji kodującej genów GDF6, GDF3, PAX1 i MEOX1, wykonywana z wykorzystaniem NGS
• Zespół Legiusa - analiza sekwencji kodującej genu SPRED1
• Zespół Legiusa - test MLPA
• Zespół Li-Fraumeni - analiza sekwencji eksonów 2-4, 9-11 genu TP53 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze TP53-1
• Zespół Li-Fraumeni - analiza sekwencji eksonów 5-8 genu TP53
• Zespół Lowe (zespół-oczno-mózgowo-rdzeniowy) - analiza sekwencji eksonu 15 genu OCRL
• Zespół Lyncha - Badanie wybranych fragmentów genu MLH1
• Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC) - analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów MLH1 i MSH2 z wykorzystaniem NGS
• Zespół Marfana - analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem NGS
• Zespół Marfana- Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32)
• Zespół McCune-Albright - identyfikacja mutacji p.Arg201His, p.Arg201Cys oraz innych mutacji występujących w eksonach 7-9 genu GNAS
• Zespół Mohra- Tranebjaergera- Analiza regionu kodującego genu TIMM8A
• Zespół Muenke - analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.Pro250Arg w genie FGFR3
• Zespół Nethertona - analiza eksonów 5, 8, 12-15, 18, 19, 22-26 genu SPINK5
• Zespół Nethertona - analiza pozostałych eksonów genu SPINK5, drugi etap diagnostyki
• Zespół Nethertona - analiza sekwencji kodującej genu SPINK5, wykonywana z wykorzystaniem NGS
• Zespół Nicolaidesa-Baraistera - panel NGS: gen SMARCA2
• Zespół niewrażliwości na androgeny - analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AR, z jednoczesną identyfikacją płci genetycznej
• Zespół Nijmegen - identyfikacja najczęstszej mutacji c.657_661del5 oraz innych mutacji występujących w eksonie 6 genu NBN
• Zespół Noonan (NS) - analiza eksonów: 2-4, 7-9, 12, 13 genu PTPN11
• Zespół Noonan - analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1 i NRAS z wykorzystaniem NGS
• Zespół Noonan - analiza sekwencji dowolnego eksonu genów PTPN11, SOS1, RAF1 lub KRAS związanych z zespołem Noonan
• Zespół Opitz-Fraiz - Badanie wybranych eksonów genu MID1
• Zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy, zespół BOR - panel NGS: geny EYA1, SIX5
• Zespół padaczki i upośledzenia umysłowego kobiet - analiza sekwencji kodującej genu PCDH19
• Zespół padaczki i upośledzenia umysłowego kobiet - test MLPA
• Zespół Pendreda - panel NGS: geny FOXI1, SLC26A4
• Zespół Perrault - panel NGS: geny CLPP, HARS2, LARS2, HSD17B4
• Zespół Pfeiffera typ I - analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.Pro252Arg w genie FGFR1
• Zespół Pfeiffera/Crouzona - analiza sekwencji eksonów 7 i 8 (8 i 10; identyfikacja najczęstszych mutacji) w genie FGFR2
• Zespół Prader-Williego (PWS) - analiza mikrosatelitów (chromosom 15q)
• Zespół Prader-Williego (PWS) - Test MS-MLPA (ME028) - analia metylacji oraz delecji/duplikacji regionu PWS/AS
• Zespół Rapp-Hodgkin - analiza eksonów 13 i 14 genu TP63
• Zespół Rapp-Hodgkin - analiza pozostałych eksonów genu TP63 (z wyjątkiem eksonów 13 i 14)
• Zespół Retta (RTT)/Rett-like - Analiza sekwencji kodującej genu CDKL5
• Zespół Retta (RTT)/Rett-like - Analiza sekwencji kodującej genu FOXG1
• Zespół Retta (RTT)/Rett-like - Test MLPA (P015) analiza delecji/duplikacji
• Zespół Retta (RTT)/Rett-like - Test MLPA (P189) analiza delecji/duplikacji
• Zespół Retta - analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MECP2
• Zespół Rothmunda- Thomsona- Analiza wybranych fragmentów genu RECQL4 - I etap diagnostyki
• Zespół Rothmunda- Thomsona- Analiza wybranych fragmentów genu RECQL4 - II etap diagnostyki
• Zespół Rothmunda- Thomsona- Analiza wybranych fragmentów genu RECQL4 - III etap diagnostyki
• Zespół Rubinsteina-Taybiego - analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu CREBBP z wykorzystaniem NGS
• Zespół Rubinsteina-Taybiego - panel NGS: geny CREBBP, EP300
• Zespół Saethre-Chotzen - Analiza sekwencji kodującej genu TWIST1
• Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC) - analiza eksonów 6,11-17 genu BRAF
• Zespół SHORT- Analiza wybranych regionów genu PIK3R1 - I etap diagnostyki
• Zespół SHORT- Analiza wybranych regionów genu PIK3R1 - II etap diagnostyki
• Zespół Shwachmana-Diamonda - analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SBDS
• Zespół Simpsona, Golabiego i Behmela typu 1 - analiza sekwencji kodującej genu GPC3
• Zespół Sjogren-Larssona - Analiza wybranych regionów genu ALDH3A2 - I etap diagnostyki
• Zespół Sjogren-Larssona - Analiza wybranych regionów genu ALDH3A2 - II etap diagnostyki
• Zespół Smith-Lemli-Opitz - identyfikacja mutacji p.Trp151, p.Leu157Pro, p.Val326Leu, p.Arg352Trp, c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Arg446Gln oraz innych mutacji występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7
• Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy- Analiza wybranych regionów genu NSD1 - I etap diagnostyki
• Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy- Analiza wybranych regionów genu NSD1 - II etap diagnostyki
• Zespół Sticklera - panel NGS: geny COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2
• Zespół Townes- Brocksa - Identyfikacja mutacji p.R276X (c.826C>T) w genie SALL1
• Zespół Treacher-Collins - panel NGS: geny TCOF1, POLR1C, POLR1D
• Zespół Ushera - panel NGS: geny CDH23, USH3A, WHRN, VLGR1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, ABHD12, USH2A, HARS
• Zespół Ushera typ 2- Analiza wybranych regionów genu USH2A
• Zespół von Hippla-Lindaua - analiza sekwencji całego regionu kodującego genu VHL
• Zespół Waardenburga - panel NGS: geny EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10
• Zespół Waardenburga typ 1 - Analiza wybranych regionów genu PAX3 - pierwszy etap diagnostyki
• Zespół Walker-Warburg - Analiza sekwencji kodującej 11 genów: POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, POMGNT1, ISPD, LARGE, COL6A1, COL6A2, CLO6A3 i DAG1, wykonywana z wykorzystaniem NGS
• Zespół Wolframa - panel NGS: geny WFS1, CISD2
• Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3) -analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem NGS
• Zespół złuszczania skóry (PSS) - analiza sekwencji kodującej genu CDSN
• Zespół złuszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin syndrome) - analiza eksonów 2, 3 TGM5
• Zespół złuszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin syndrome) - analiza eksonów 5, 6, 8, 9 TGM5
• Zespół złuszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin syndrome) - analiza pozostałych eksonów genu TGM5 (1, 4, 7, 10, 11, 12, 13)
• Zespół złuszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin syndrome) - analiza sekwencji kodującej genu CSTA
• Zespół łamliwego chromosomu X (FraX) - analiza premutacji/mutacji w genie FMR1
• Zespół łamliwego chromosomu X (FraX) - badanie przesiewowe mutacji w genie FMR1
• Zespół łamliwego chromosomu X (FraX) - określenie statusu metylacji metodą MS-MLPA (tylko płeć męska)
• Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK) - Wykrywanie obecności genu HLA-B*27 metodą Real Time PCR
• Ziarno sezamu (F10) - IgE swoiste
• Ziemniak (F35) - IgE swoiste
• Zika - Wykrywanie RNA wirusa Zika
• Zolpidem (stilnox) - badanie jakościowe w moczu
• Zolpidem, ilościowo
• Zonulina
• Zonulina w kale
• Zopiklon - badanie jakościowe w moczu
• Zopiklon, ilościowo
• Zyprazydon, ilościowo
• Złoto w surowicy, ilościowo
• Żelazo w surowicy
• Życica trwała (G5) - IgE swoiste
• Żyto/pyłki (G12) - IgE swoiste
• Żółtko jajka (F75) - IgE swoiste